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Disorder of galactose metabolism MAN1B1-CDG ALG1-CDG ALG2-CDG MGAT2-CDG ALG9-CDG Polyglucosan body myopathy type 1 MOGS-CDG ALG13-CDG B4GALT1-CDG Adult polyglucosan body disease Mucopolysaccharidosis type 2, severe form Argininemia Congenital tracheomalacia Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency Disorder of amino acid and other organic acid metabolism Glycogen storage disease Defect in conserved oligomeric Golgi complex Autism spectrum disorder-epilepsy-arthrogryposis syndrome Glycogen storage disease due to glycogen debranching enzyme deficiency Staphylococcal necrotizing pneumonia Disorder of energy metabolism Congenital diaphragmatic hernia Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency Mucopolysaccharidosis type 4A Laryngotracheoesophageal cleft Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Erythrocyte galactose epimerase deficiency Glycogen storage disease due to liver glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, progressive hepatic form Multiple endocrine neoplasia Generalized galactose epimerase deficiency Syndromic multisystem autoimmune disease due to Itch deficiency CAD-CDG Disorder of biogenic amine metabolism and transport Multiple endocrine neoplasia type 1 Primary ciliary dyskinesia Multiple endocrine neoplasia type 2 Mucopolysaccharidosis Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency Nephronophthisis Methylmalonic acidemia without homocystinuria Primary ciliary dyskinesia-retinitis pigmentosa syndrome DPAGT1-CDG Rare epilepsy TMEM199-CDG Other metabolic disease HSD10 disease Disorder of protein O-glycosylation Mucopolysaccharidosis type 4B Disorder of purine or pyrimidine metabolism Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Renal or urinary tract malformation Diffuse panbronchiolitis 46,XX difference of sex development Ornithine transcarbamylase deficiency Glycogen storage disease due to liver phosphorylase kinase deficiency 3-hydroxyisobutyric aciduria Neurodegeneration due to 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase deficiency DPM3-CDG Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Congenital dyserythropoietic anemia type II Kongenitale Fehlbildung der Atemwege PGM3-CDG Galaktokinase-Mangel Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Fatale kongenitale hypertrophe Kardiomyopathie durch Glykogenose Fistel, broncho-biliäre kongenitale SRD5A3-CDG Galaktosämie, klassische Galaktose-Epimerase-Mangel Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Beta-Ketothiolase-Mangel Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch Glykogen-Synthase-Mangel Kongenitale Glykosylierungsstörung Störung der Lysosomen-verwandten Organellen Schweres akutes respiratorisches Syndrom Hypoparathyreoidismus, seltener Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-Syndrom TMEM165-CDG Störung der Protein N-Glykosylierung Mikroangiopathie, thrombotische Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel Plötzlicher Kindstod - Hodendysgenesie Multipler Carboxylase-Mangel Glykogenose Typ 1b Hyperplasie, lymphoide pulmonale noduläre Glykogenose Typ 1a Mukopolysaccharidose Typ 6, rasch fortschreitend McCune-Albright-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklun 46,XY Emphysem, kongenitales lobäres Interstitielle Lungenkrankheit des Kindes/Erwachsenen Papillomatose, rekurrente respiratorische 2-Hydroxy-Glutarazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form DK1-CDG Bronchiektasie, idiopathische Lungensequestration, kongenitale Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte Sanfilippo-Krankheit Typ A Argininbernsteinsäure-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6, langsam fortschreitend Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A Neoplasie, endokrine multiple, Typ 4 Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Multiple endokrine Neoplasie Typ 2B Nephronophthise, juvenile Form Mikrolithiasis, alveoläre pulmonale Sanfilippo-Krankheit Typ B Nephronophthise, infantile Form Addison-Krankheit Lungenagenesie Fehlbildung des Respiratorischen System Siegler-Brewer-Carey-Syndrom Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel RFT1-CDG Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Lysosomale Speicherkrankheit Isovalerianazidämie Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 3 Mukopolysaccharidose Typ 4 SLC35A2-CDG V-ATPase-Defekt Propionazidämie Glykogenose Typ 2, infantile Form Mukopolysaccharidose Typ 6 Mukopolysaccharidose Typ 7 Adenom, Aldosteron-produzierendes Spontanpneumothorax, familiärer Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Peroxisomale Krankheit Fanconi-Bickel-Syndrom CCDC115-CDG Hämorrhagie, alveoläre diffuse Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel SLC35A1-CDG Zystische Fibrose Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Hurler-Syndrom Glykogenose Typ 2 Akromegalie Nebenniereninsuffizienz, akute Störung der Glykosylierung der Glykosphingolipide und des Glycosyl-Phosphatidylinositol-Ankers Scheie-Syndrom Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive Hurler-Scheie-Syndrom Organoazidopathie, zerebrale Zitrullinämie Störung der multiplen Glykosylierung 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Organoazidopathie, klassische GNE-Myopathie Glykogenose Typ 12 Lungenverletzung, akute Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung Interstitielle Lungenkrankheit, spezifische, der Kindheit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel SLC39A8-CDG Young-Syndrom Turner-Syndrom Pubertas praecox, genetisch bedingte Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase H-Untereinheit-Mangel ALG11-CDG 3-Methylglutaconazidurie STT3A-CDG Kallmann-Syndrom Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Störung der Geschlechtsentwicklung DDOST-CDG Hyaluronidasemangel Aminoacylase-Mangel Organische Azidurie Trachealagenesie Aspergillose, allergische bronchopulmonale Porphyrin- und Häm-Stoffwechselstörung Fett-Stoffwechselstörung PMM2-CDG Dysplasie, bronchopulmonale SSR4-CDG Metabolitenstoffwechsel- und Transportstörungen Pulmonale Hypoplasie, primäre Tracheobronchopathia osteochondroplastica Mekonium-Aspirationssyndrom Bronchiolitis obliterans mit obstruktiver Lungenerkrankung ALG6-CDG Apnoe, infantile Malon- und Methylmalonazidurie, kombinierte MPI-CDG PGM1-CDG MPDU1-CDG Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Galaktosämie DPM1-CDG ALG3-CDG ALG8-CDG Glykogenose durch LAMP-2-Mangel STT3B-CDG ALG12-CDG Cystinose